Noto anche come: Triplo/Quadruplo Test ; hCG totale
Nome: Screening del primo trimestre [proteina A del plasma legata alla gravidanza(PAPP-A), gonadotropina corionica umana (hCG) sia co
Esami associati: Screening prenatale, hCG
Perché sottoporsi al test ?
Per valutare il rischio di un feto di essere portatore di anomalie cromosomiche, come ad esempio la sindrome di Down e la trisomia 18
Quando sottoporsi al test?
Di solito tra le 10 settimane e 4 giorni e le 13 settimane e 6 giorni dall’inizio della gravidanza.
Campione richiestole?
Un campione di sangue venoso ed un’ecografia speciale.
E’ necessaria una preparazione per il test?
Si può chiedere alla paziente di avere la vescica piena al momento dell’esame della misura della traslucenza nucale.
Che cosa viene sottoposto a test ?
Lo screening del primo trimestre é una combinazione di due esami del sangue e di una speciale specifica ecografia che sono usati per controllare donne nel primo trimestre della gravidanza. Ciascun test misura un fattore diverso che é alterato in un feto che ha anomalie cromosomiche come la sindromedi Down o la trisomia 18. Svolgerli ed valutarli insieme aumenta sia la sensibilitàspecificitàdei risultati dello screening.
• PAPP-A é una prodotta prima dal trofoblasto (massa cellulare esterna della blastocisti) e poi dalla placenta in crescita. Durante una normale gravidanza, i livelli di questa proteina aumentano nel sangue della madre fino al parto.
• hCG/gonadotropina corionica umana é un ormone prodotto dal trofoblasto e poi in grandi quantità dalla placenta. Sia l’ hCG libero che quello totale possono essere usati nello screening del primo trimestre. Concentrazioni di entrambi di solito salgono rapidamente nella circolazione della madre per le prime 8-10 settimane, poi diminuiscono e si stabilizzano ad un livello più basso per il resto della gravidanza.
• La traslucenza nucale misura lo spazio o spessore tra la colonna vertebrale e la pelle alla nuca del collo del feto. E’ un procedimento che richiede un radiologo dalla preparazione specifica, un esatto posizionamento del feto, ed una misurazione accurata. Non é un’ecografia di routine, e non é un procedimento disponibile in ogni ospedale o struttura sanitaria.
Come viene raccolto il campione per il test?
Il sangue é prelevato da una vena del braccio. La traslucenza nucale può essere effettuato in modo transaddominale (dall’esterno dell’addome) o in modo tansvaginale (lo speculo elettronico viene inserito nella vagina).
C’è bisogno di qualche preparazione per assicurare la qualità del campione?
Si può chiedere alla paziente di avere la vescica piena al momento della misura della traslucenza nucale
Come é usato ?
Quando é richiesto ?
Che cosa significa il risultato del test ?
C’é qualcos’altro che dovrei sapere ?
Come é usato ?
Questi test sono usati per controllare le donne nel primo trimestre della loro gravidanza, per valutare il rischio che il feto che portano in grembo possa avere un’anomalia cromosomica come ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21)o la sindrome di Edward (trisomia 18). Lo screening del primo trimestre non è stato usato ampiamente come il triplo/quadruplo test che é consigliato nel secondo trimestre, ma ha iniziato ad essere accettato man mano che la comunità medica si è orientata verso lo screening delle donne per la sindrome di Down abbastanza in anticipo nella gravidanza. Quando viene utilizzato, lo screening del primo trimestre é di solito prescritto tra 10 settimane e 4 giorni e 13 settimane e 6 giorni di gravidanza. Questi test non sostituiscono il triplo/quadruplo test perché lo screening del primo trimestre non può valutare i rischi del feto di sviluppare difetti del tubo neurale (come la spina bifida).
Ci sono parecchi approcci allo screening, che dipendono da quale tecnologia sia disponibile e da quando la donna si presenta per la prima volta per le cure prenatali.
• Screening del primo trimestre seguito da AFP materno e/o ecografia fetale nel secondo trimestre per controllare difetti del tubo neurale
• Screening del secondo trimestre (Triplo/Quadruplo test)
• Screening integrato: effettuazione sia dei test del primo che del secondo trimestre e non comunicazione dei risultati finché tutti i test non siano completati
• Screening sequenziale graduale – viene svolto lo screening del primo trimestre. Se positivo, alla donna viene offerto un procedimento diagnostico. Se negativo, alla donna viene offerto lo screening del secondo trimestre ed entrambi I risultati del primo e secondo trimestre sono usati per la valutazione del rischio finale.
• Screening sequenziale contingente – viene svolto lo screening del primo trimestre. Se positivo, alla donna viene offerto un procedimento diagnostico. Se negativo, nessun altro test é effettuato. Se intermedio, viene offerto lo screening del secondo trimestre ed i risultati sia del primo che del secondo trimestre sono usati nella valutazione del rischio finale.
Circa 1 su 1000 bambini nasce con la sindrome di Down, una condizione che causa ritardo mentale da lieve a moderato, e che é legata a difetti cardiaci congeniti ed altre anomalie dello sviluppo. Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down o altre anormalità cromosomiche (come la trisomia 18) aumenta con l’età della madre. Benché il rischio di avere un neonato colpito dalla sindrome sia significativamente maggiore nelle donne al di sopra dei 35 anni, la maggioranza dei neonati Down (circa il 70%) nasce a madri al di sotto dei 35 anni perché questo gruppo di età ha il maggior numero di bambini. Per questo motivo, l’ American College of Obstetricians and Gynecologists ha recentemente raccomandato che a tutte le donne incinte sia consigliato il test di screening per la sindrome di Down.
Quando é richiesto?
Il test di solito é richiesto tra le 10 settimane e 4 giorni e le 13 settimane e 6 giorni di gravidanza.
Che cosa significa il risultato del test?
Un calcolo matematico che si basa sui risultati ottenuti dal PAPP-A, hCG, e dalla ’ traslucenza nucale viene usato per determinare un rischio numerico di un difetto cromosomico nel feto. Questo rischio viene paragonato ad un limite stabilito. Se il rischio é maggiore del valore limite, allora é considerato positivo o aumentato.
In gravidanze in cui il feto presenta un difetto cromosomico, come il materiale cromosomico extra che risulta nella sindrome di Down (trisomia 21) or trisomia 18, i livelli di PAPP-A tendono a diminuire, i livelli di hCG sono significativamente alti, e lo spessore dei tessuti della regione posteriore del collo fetale è maggiore del normale.
L’ interpretazione di questi risultati dovrebbe essere data da un esperto di genetica o da un clinico che possano spiegare il significato dei risultati ed offrire scelte sul da farsi in seguito. I test di screening non sono diagnosi di anormalità fetali ma indicano un rischio normale o aumentato. Se uno screening é positivo, sono necessari test più precisi per determinare e confermare una diagnosi. Questi test possono comprendere un test diagnostico come il prelievo dei villi coriali (CVS) nel primo trimestre o l’ amniocentesi nel secondo. Mentre questi due procedimenti sono più accurati degli screening del primo e secondo quadrimestre, sono anche invasivi e presentano un seppur piccolo rischio di danneggiamento del feto o di aborto.
C’é qualcos’altro che dovrei sapere?
Gli studi hanno dimostrato che lo screening del primo trimestre può scoprire più dell’ 85% dei casi di sindrome di Down e fino al 95% dei feti con trisomia 18. Circa il 5% delle donne avranno uno screening anormale, ma solo circa il 2-3% delle donne i cui risultati mostrano un rischio aumentato avranno effettivamente un figlio con un’anormalità cromosomica. Lo screening non scoprirà tutti i casi di anormalità fetali.
I risultati del test dipendono molto dalle tecniche di riproduzione dell’immagine nucale e dall’accurata determinazione dell’età di gestazione del feto. Se l’età di gestazione del feto non é stata determinata con esattezza, i risultati possono essere falsamente alti o bassi.
Nelle gravidanze multiple (gemelli, tre gemelli, ecc.), il calcolo del rischio della sindrome di Down o di trisomia 18 può essere difficile perché la quantità di PAPP-A e l’hCG beta libero sono aumentati. La traslucenza nucale, tuttavia, non sembra essere modificata dalle gravidanze multiple. Le pazienti con gravidanza multipla dovrebbero consultare il medico sulle possibili opzioni.
Ci sono ancora delle controversie riguardo allo screening del primo trimestre. Molti feti con la sindrome di Down vengono abortiti spontaneamente, e solo un quarto circa sopravvive fino all’esito della gravidanza. Benché il test del primo trimestre possa scoprire più casi di sindrome di Down, alcuni sostengono che non é necessario diagnosticare questi casi extra perché molti non nasceranno neppure.
1. Come si presenta una persona con sindrome di Down?
2. Che cos’é la trisomia 18?
1. Come si presenta una persona con sindrome di Down ?
Coloro che soffrono della sindromedi Down di solito presentano ritardo mentale da lieve a moderato e possono avere difetti cardiaci congeniti, problemi respiratori e di udito, leucemia, e problemi di tiroide. Molte delle complicazioni della sindrome di Down possono essere curate, e la durata della vita dei pazienti é notevolmente aumentata negli anni recenti.
2. Che cos’é la trisomia 18?
La trisomia 18 o sindrome di Edwards é una condizione in cui ci sono tre copie del cromosoma 18. La Trisomia 18 é legata a diverse anormalità ed é di solito fatale poco dopo la nascita. Questo difetto cromosomico si presenta in circa 1 su 3000 nati vivi.
