Noto anche come: Cu; Rame nelle urine delle 24 ore; Rame totale; Rame non legato alla Ceruloplasmina; Rame libero; Rame epatico
Nome: Copper – 24-hour urine, total and free blood, and hepatic
Esami associati: Ceruloplasmina
Perché viene eseguito il test ?
Per determinare la concentrazione di rame nel sangue, nelle urine o nel fegato.
Per supportare la diagnosi ed il monitoraggio della malattia di Wilson.
A volte per individuare carenze o eccessi del metallo nell’organismo
Quando viene eseguito il test?
In presenza di ittero, affaticamento, dolore addominale, cambiamenti di umore, tremori o altri sintomi che possano indurre il vostro medico a ipotizzare una diagnosi di malattia di Wilson o di carenza o eccesso di rame nell’organismo. Periodicamente, in corso di trattamento per patologie correlate al metabolismo del rame.
Quali campioni biologici vengono richiesti?
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio e/o un campione delle urine delle 24 ore. In casi particolari un campione da biopsia al fegato.
Cosa viene testato ?
Questo esame misura la concentrazione di rame nel sangue, nelle urine o nel fegato.
Il rame è un minerale essenziale utilizzato dall’organismo quale costituente di alcuni enzimi.
Questi enzimi intervengono nella regolazione del metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare, nella formazione della melanina e nelle funzioni del cervello e del sistema nervoso.
Il rame è presente in diversi alimenti fra i quali noci, cioccolato, funghi, crostacei, cereali integrali, frutta secca, fegato. L’acqua potabile e i cibi possono contenere rame, se tale metallo è stato utilizzato per le condotte o le stoviglie. Normalmente l’organismo assorbe il rame nel tratto intestinale, lo priva della tossicità legandolo a una proteina e veicola il complesso al fegato: qui il rame viene in parte immagazzinato e in parte legato ad una proteina chiamata apoceruloplasmina L’apoceruloplasmina, legando il rame, diviene l’enzima ceruloplasmina. Circa il 95% del rame presente nel sangue è legato alla ceruloplasmina. L’eccesso di rame nel fegato viene veicolato dalla bile ed eliminato con le feci; una percentuale minore di rame viene eliminata con le urine.
Per l’organismo sia la carenza che l’eccesso di rame sono eventi rari. Nella malattia (morbo) di Wilson il rame può raggiungere livelli di accumulo eccessivi nel fegato, nel cervello e in altri organi. Ciò può causare danno tissutale e la comparsa di sintomi quali:
- anemia
- nausea, dolore addominale
- ittero
- stanchezza
- cambiamenti comportamentali
- tremori
- difficoltà di deambulazione e deglutizione
- distonia
Se sono colpiti i reni, la produzione di urina può diminuire fino a cessare completamente. Alcuni di tali sintomi si possono osservare anche nell’avvelenamento da rame, sia esso derivante da esposizione ambientale acuta o cronica al metallo, sia esso conseguente a condizioni patologiche (malattia epatica o ostruzioni) che impediscano o inibiscano il metabolismo del rame e la sua escrezione.
Possono occasionalmente manifestarsi carenze di rame in pazienti con condizioni di malassorbimento severo (fibrosi cistica e celiachia) e in bambini nutriti esclusivamente con latte vaccino artificiale. I sintomi possono includere neutropenia, osteoporosi e anemia microcitica.
La sindrome di Menkes, una rara malattia genetica causata da una mutazione nel cromosoma X, provoca una carenza di rame nel cervello e nel fegato dei bambini che ne sono affetti: la malattia, che colpisce i maschi, si manifesta con convulsioni, sviluppo mentale ritardato, anomalo sviluppo delle arterie del cervello e presenza di strani capelli grigi, radi e fragili.
Come raccogliere il campione?
Il campione di sangue si ottiene con prelievo venoso attraverso l’inserimento di un ago in una vena del braccio. Può essere richiesto un campione delle urine delle 24h.
A volte si rende necessario un campione di tessuto epatico prelevato tramite biopsia.
E’ richiesto qualche particolare accorgimento nella preparazione del paziente?
Non è richiesta alcuna preparazione del paziente al test.
Come viene utilizzato l’esame ?
Quando viene prescritto l’esame ?
Qual’è il significato del risultato dell’esame ?
Cos’altro si deve conoscere ?
Come viene utilizzato l’esame ?
Il dosaggio del Rame viene utilizzato in via primaria per supportare la diagnosi di malattia di Wilson. In caso il medico ne sospetti la presenza dovrebbe prescrivere il dosaggio del rame totale e/o libero congiuntamente al dosaggio della Ceruplasmina: nel caso i valori risultino alterati o sospetti si potranno richiedere il dosaggio del rame nelle urine delle 24 ore, per misurarne l’escrezione, e la valutazione del rame epatico da biopsia del fegato. Inoltre, ma solamente in laboratori specialistici o di ricerca, si possono effettuare dei test genetici per individuare mutazioni nel gene ATP7B.
Se il medico sospetta un avvelenamento da rame, uno stato di carenza o una condizione patologica che ne inibisca il metabolismo, può richiedere il dosaggio del rame nel sangue e/o nelle urine in associazione con il dosaggio della Ceruloplasmina, per facilitare la valutazione dello stato del paziente. Uno o più dosaggi possono essere richiesti al fine di supportare il monitoraggio della malattia di Wilson, e dell’eccesso o della carenza di Rame.
Quando viene prescritto l’esame?
Viene richiesto un singolo esame o più esami, congiuntamente al dosaggio della Ceruloplasmina, quando il medico ritenga di poter associare alla malattia di Wilson oppure all’eccesso di accumulo o alla carenza di rame o all’avvelenamento da rame, manifestazioni e/o sintomi quali:
- anemia
- nausea, dolore addominale
- ittero
- stanchezza
- cambiamenti comportamentali
- tremori
- difficoltà di deambulazione e deglutizione
- distonia
Se si ritiene utile il monitoraggio della concentrazione del rame, potrà essere prescritta periodicamente l’esecuzione di uno o più esami.
In caso di risultati fuori norma, o sospetti, degli esami su sangue e urine, può essere richiesta la valutazione del rame epatico per studiarne l’accumulo nel fegato.
Qual’è il significato del risultato dell’esame ?
La valutazione dei risultati del dosaggio del rame dev’essere effettuata in un contesto clinico e, di norma, rapportata ai valori di Ceruloplasmina. Valori di concentrazione diversi da quelli di riferimento non sono sufficienti alla formulazione di una diagnosi ma suggeriscono la necessità di ulteriori approfondimenti. La loro interpretazione può essere complicata dal fatto che la Ceruplasmina, quale proteina della fase acuta, può essere presente in concentrazione elevata anche in presenza di infezioni importanti o di episodi infiammatori.
Interpretazione dei risultati:
- Bassa concentrazione di rame nel sangue, elevata concentrazione nelle urine, basso livello di Ceruloplasmina e aumento del deposito epatico sono indici caratteristici del Morbo di Wilson.
- Aumentati livelli di rame nel sangue e nelle urine associati a livelli di Ceruloplamina normali o elevati possono indicare sia una eccessiva esposizione al rame, sia una condizione di sua diminuita escrezione, quale la malattia epatica. Un aumento del deposito epatico può essere suggestivo di cronicizzazione dello stato.
- Diminuzioni delle concentrazioni sia di rame nel sangue e nelle urine che di Ceruplasmina possono suggerire una carenza di rame.
- Un risultato di normale accumulo nel fegato può indicare il corretto funzionamento del metabolismo del rame ma può anche essere dovuto alla distribuzione irregolare del metallo nel fegato: in tal caso il campione in esame non si dimostra veramente rappresentativo delle condizioni della persona.
Nel caso il paziente sia in trattamento con chelanti del rame, per ridurne l’eccesso, i livelli nelle urine delle 24 ore possono rimanere elevati fino alla diminuzione dei depositi corporei.
Un aumento dei livelli di Ceruplasmina e di rame in pazienti in trattamento per carenza del metallo è verosimilmente indice di risposta positiva alla terapia.
Cos’altro si deve conoscere ?
La concentrazione ematica del rame può aumentare in pazienti in terapia con farmaci quali la Carbamazepina o il Fenobarbital, o in pazienti affetti da artrite reumatoide o da alcune forme di cancro; la concentrazione ematica può diminuire in molteplici situazioni di malassorbimento quale, ad esempio, la fibrosi cistica.
La concentrazione del rame è comunemente bassa alla nascita ed aumenta negli anni successivi fino a raggiungere i livelli massimi; quindi diminuisce leggermente fino ad una sostanziale stabilizzazione.
Si deve porre attenzione a non contaminare i campioni, particolarmente le urine, con rame di provenienza esterna: chiedete le istruzioni specifiche al vostro medico o al laboratorio che effettuerà l’esame. Nel caso i risultati degli esami su sangue e/o urine presentino valori superiori a quelli attesi, il vostro medico potrà chiedervi di ripeterli per conferma.
1. Dovrebbero sottoporsi tutti alla valutazione del metabolismo del rame ?
2. E’ possibile scegliere di eseguire il test del rame su sangue (totale e libero) o sulle urine ?
3. Cosa accade se uno viene esposto a dosi tossiche di rame ?
4. Si devono assumere supplementi di rame o cercare di arricchire la dieta di rame ?
1. Dovrebbero sottoporsi tutti alla valutazione del metabolismo del rame ?
Lo screening generalizzato per conoscere la concentrazione del rame non è ne raccomandato ne necessario. Molti soggetti con patologie non associate al rame, come infezioni o infiammazioni, possono avere transitori aumenti della concentrazione.
2. E’ possibile scegliere di eseguire il test del rame su sangue (totale e libero) o sulle urine?
Questi test forniscono informazioni complementari. Sta al paziente ed al suo medico decidere quali test sono necessari per valutare la specifica situazione.
3. Cosa accade se uno viene esposto a dosi tossiche di rame ?
L’avvelenamento da rame può causare vomito, diarrea e, in alcuni casi, può danneggiare i reni ed il fegato. E’ opportuno riferire al proprio medico il sospetto di essere stato esposto.
4. Si devono assumere supplementi di rame o cercare di arricchire la dieta di rame?
Nella maggior parte dei casi una dieta regolare soddisfa l’esigenze di rame dell’organismo. E’ opportuno parlare col proprio medico prime di assumere rame o cambiare la propria dieta.
