Alfa feto proteina|Progesterone| hCG |Estrogeni|Recettore per gli estrogeni|BRCA|CEA|CA-125|CA 15-3|CA 19-9|PSA|Tireoglobulina|Calcitonina
Cosa sono?
I marcatori tumorali sono sostanze, solitamente proteine, che vengono sintetizzate dall’organismo in risposta alla crescita neoplastica oppure sintetizzate dal tessuto neoplastico stesso. Alcuni marcatori sono specifici per un determinato tipo di neoplasia, mentre altri risultano aspecifici, perché si trovano in numerose forme tumorali. Molti dei marcatori piu’ noti, oltre che nelle neoplasie, si ritrovano in svariate altre condizioni non neoplastiche. Di conseguenza i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per fare diagnosi di tumore.
Solo pochi marcatori ben conosciuti vengono utilizzati nella routine clinica. Molti altri potenziali marcatori sono ancora oggetto di studio. In generale, quando nuovi marcatori vengono scoperti, destano subito grandi speranze, ma dopo ulteriori indagini, non si dimostrano piu’ utili degli altri marcatori gia’ in uso.
L’obiettivo e’ quello di riuscire a individuare e diagnosticare precocemente le neoplasie, quando il trattamento può essere ancora efficace e prima che il tumore abbia avuto la possibilità di crescere e dare metastasi. Pertanto, finora nessun marcatore ha ottenuto l’approvazione per essere usato nello screening di pazienti asintomatici, incluso l’antigene prostatico specifico (PSA). I marcatori, infatti, non hanno sufficiente specificita’ (troppi falsi positivi che comportano indagini di approfondimento costose e non necessarie) o non risultano elevati in uno stadio sufficientemente precoce della malattia. Nel 1968 l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha proposto dieci raccomandazioni da seguire quando si promuovono programmi di screening su territorio nazionale. Queste raccomandazioni sottolineano che la patologia per la quale si vuole proporre uno screening deve essere rilevante, ben conosciuta, riconoscibile ed esaminabile precocemente. La consulenza medica e il trattamento terapeutico devono essere disponibili e maggiormente efficaci se offerti nelle fasi precoci della malattia. I benefici in salute ottenuti devono dimostrarsi maggiori di qualsiasi danno provocato dalle indagini di screening, che devono avere un buon rapporto costo-beneficio.
Alcuni soggetti presentano un alto rischio di sviluppare una neoplasia perche’ portatori di una mutazione genetica. Anche se non vengono considerati marcatori tumorali, esistono esami che permettono di identificare tali mutazioni per poter stimare il rischio di sviluppare un certo tipo di tumore. BRCA1 e BRCA2 sono un esempio di mutazioni geniche, correlate con un rischio di sviluppare carcinoma della mammella e carcinoma ovarico a carattere ereditario.
Perchè sono eseguiti?
I marcatori tumorali non sono diagnostici di per se stessi. La diagnosi definitiva di tumore è effettuata mediante l’esame istologico del campione (per esempio di tessuto) ottenuto mediante biopsia. Tuttavia, i marcatori tumorali forniscono informazioni utili nel:
Screening in famiglie a “rischio”. Attualmente non sono disponibili marcatori utilizzabili per lo screening di massa, anche se alcuni possono essere impiegati per seguire soggetti con una forte familiarità per un dato tipo di neoplasia. I marcatori genetici, possono essere usati per stratificare il rischio nei membri di una famiglia.
Diagnosi. In un paziente sintomatico, il marcatore può aiutare a identificare l’origine istologica della neoplasia, come ad esempio il CA-125 per il cancro ovarico, o a fare diagnosi differenziale con altre patologie. E’ importante ricordare che il marcatore non permette di fare diagnosi di neoplasia, ma fornisce un valido supporto nell’iter diagnostico.
Stadiazione. In presenza di neoplasia, i valori dei marcatori tumorali possono fornire informazioni sull’estensione della massa in altri organi e tessuti. Prognosi. Il marcatore può aiutare a valutare l’aggressività della neoplasia.
Scelta terapeutica Alcuni marcatori, come ad esempio Her2/neu, forniscono informazioni riguardanti il tipo di trattamento a cui la neoplasia risponderà con maggiore probabilità (per esempio, i carcinomi della mammella che sono Her2/neu positivi, hanno una maggiore probabilità di rispondere al trattamento farmacologico con erceptina).
Monitoraggio del trattamento terapeutico. I marcatori sono utili nel monitoraggio dell’efficacia del trattamento terapeutico, soprattutto nelle forme più avanzate. Se i livelli dei marcatori scendono, significa che la terapia è efficace; se rimangono elevati, sono necessari degli aggiustamenti terapeutici. Tuttavia, le informazioni ottenute devono essere valutate con attenzione. Il CEA, ad esempio, viene determinato per il monitoraggio del cancro intestinale, ma, non tutti i tumori intestinali hanno livelli elevati di CEA. Se i livelli di un marcatore al momento della diagnosi di neoplasia non sono elevati, non possono essere utilizzati nel monitoraggio terapeutico successivo.
Identificazione delle recidive. Attualmente uno dei più importanti campi di applicazione dei marcatori è nel monitoraggio di recidiva. Se un marcatore è elevato prima dell’intervento terapeutico, basso dopo il trattamento, e successivamente mostra un progressivo innalzamento, allora è probabile una recidiva. (Se invece i livelli di marcatore rimangono elevati anche dopo il trattamento chirurgico, è probabile che durante l’ intervento non sia stata asportato tutto il tessuto tumorale).
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