Noto anche come: Biomarcatori del morbo di Alzheimer
Nome: Amyloid Beta 42 peptide and Tau protein
Esami associati: ApoE genotipo, Presenilina 1
Perchè viene eseguito il test?
Per aiutare a discriminare la malattia di Alzheimer da altre forme di demenza ad insorgenza precoce.
Quando viene eseguito il test ?
Questo test può essere richiesto insieme a esami cognitivi e di “imaging” del cervello in pazienti che mostrano una qualche forma di demenza. Questi esami non sono eseguiti di routine in tutti i laboratori di analisi; generalmente è possibile eseguirli in contesti di ricerca.
Quale campione viene richiesto?
Un campione di liquido cerebrospinale raccolto mediante puntura lombare
Quale preparazione è necessaria?
Il tuo medico ti informerà su tutti i requisiti preparatori
Che cosa viene misurato?
La amiloide beta 42(Aß42) è un peptide la cui produzione può essere aumentata nel cervello e depositata in strutture che vengono chiamate placche senili. Tau è invece una proteina strutturale del cervello che, quando subisce modificazioni chimiche (viene saturata con gruppi fosforici P-tau), può formare i cosiddetti grovigli neurofibrillari, cioè dei frammenti proteici ritorti all’interno dei neuroni che distruggono la loro capacità di trasmettere segnali.
La presenza di questi grovigli insieme alle placche durante le autopsie sono considerate i segni diagnostici principali della malattia di Alzheimer. La misura di Aß42 e di Tau nel LCS viene valutata per il potenziale ruolo nel diagnosticare e monitorare la malattia di Alzheimer. E’ stato dimostrato che una diminuzione di Aß42 associata a livelli elevati di Tau o P-Tau potrebbero predire l’esordio della malattia di Alzheimer.
Come viene raccolto il campione per l’esame?
I campioni di liquido cerebrospinale vengono raccolti mediante una procedura chiamata puntura lombare (“spinal tap”). Di solito questa procedura viene eseguita in ospedale o in una clinica
E’ necessaria una preparazione all’esame per assicurare la qualità del campione?
Il tuo medico ti informerà riguardo ai requisiti preparatori. Questo non è un esame sul sangue ma sul liquido cerebrospinale. Le punture lombari vengono di solito eseguite in regime ospedaliero.
Come viene utilizzato?
Gli esami per la proteina Tau e per Aß42 possono esser utilizzati come esami supplementari per aiutare a diagnosticare la malattia di Alzehimer.
Se una persona presenta sintomi di demenzacome perdita della memoria, cambiamenti del comportamento, e una diminuita abilità a condurre le attività della vita quotidiana, il medico eseguirà un controllocompleto per cercare di determinarne le cause. Questo controllo può includere una serie di test cognitivi (esame dello stato mentale minimo) per valutare la memoria ed eventualmente i test di scansione PET (Pittsburgh Compound-B) del cervello alla ricerca di anomalie.
Quando viene richiesto?
L’esame della proteina Tau e di Aß42 sono principalmente eseguiti nei protocolli di ricerca e in alcune cliniche specializzate per la memoriainsieme a test cognitivi e scansioni del cervello. Alcuni medici potrebbero richiederli al di fuori di questi protocolli; comunque, l’informazione su come interpretare i risultati è limitata.
Che cosa significa il risultato?
In un paziente sintomatico, un basso livello di Aß42 nel liquido cerebrospinale insieme ad un alto livello di tau riflette una aumentata probabilità di malattia di Alzheimer. Studi recenti hanno dimostrato che questi valori alterati possono predire una rapida progressione della malattia di Alzheimer. Dal momento che sono esami ancora in fase di ricerca e non fanno parte degli esami eseguiti di routine, non è ancora chiaro se tutti coloro che potrebbero avere risultati anomali svilupperanno sicuramente la malattia di Alzheimer.
Che cosa’ altro devo sapere?
le misurazioni di Aß42 e della proteina tau non stabiliscono singolarmente la diagnosi di Alzheimer; Il loro ritrovamento è abbastanza comune quindi dovrebbe essere utilizzato insieme ad altri esami e insieme alla storia clinica e familiare del paziente per suggerire una diagnosi di Alzheimer.
L’uso clinico di questi esami è in continua evoluzione. Ad esempio sono state individuate varianti multiple della proteina della ß amiloide, come Aß40 e Aß38, e sono allo studio per il loro potenziale uso come marcatori biologici della malattia di Alzheimer
Come viene diagnosticata in via definitiva la malattia di Alzheimer?
La diagnosi di malattia di Alzheimer attualmente è basata sulla osservazione di mutamenti di tipo cognitivo e in base alla esclusione di altre cause responsabili di questi cambiamenti. La malattia è confermata in via definitiva dopo la morte ricercando le alterazioni microscopiche che avvengono nel tessuto cerebrale della persona affetta. La valutazione richiede l’ osservazione microscopica del numero di placche senili e di grovigli neurofibrillari trovati all’interno del cervello.
Cambiamenti caratteristici nelle scansioni del cervello (risonanza magnetica nucleare e tomografia ad emissione di positroni) e/o bassi livelli di Aß42 e alti livelli di proteina Tau nel liquido cerebro spinale( quando disponibile) possono essere richiesti per aiutare a formulare la diagnosi
Posso eseguire l’esame sul mio sangue invece che sul liquido cefalorachidiano?
Non al momento. Studi di misurazione di Aß42 e proteina Tau su sangue hanno evidenziato che questi non sono utilizzabili come indicatori utili di ciò che sta accadendo all’interno del cervello.
