Noto anche come: Screening per Sindrome di Down, Triplotest
Nome: Screening prenatale
Esami associati: hCG
Perché viene eseguito il test?
Per valutare il rischio di anomalie fetali quali la Sindrome di Down.
Quando viene eseguito?
In donne tra la 16 a e la 21 a settimana di gravidanza.
Quali campioni vengono richiesti?
Un campione di sangue ottenuto mediante prelievo venoso.
Cosa si analizza?
Il Test prevede la determinazione di tre o quattro composti presenti nel sangue: AFP, hCG, estriolo non coniugato e inibina A. L’inibina A è un nuovo marcatore recentemente aggiunto allo screening di cui aumenta sia la sensibilità che la specificità.
• Durante lo sviluppo fetale i livelli di AFP, nel sangue fetale e nel liquido amniotico aumentano fino alla 12 a settimana per poi diminuire gradualmente fino alla nascita. L’AFP è una proteina fetale che attraversa la placenta e può essere rilevata nel sangue materno.
• hCG è un ormone prodotto dalla placenta. I livelli nel sangue materno aumentano durante il primo trimestre di gravidanza per poi diminuire durante il secondo e terzo trimestre.
• L’estriolo non coniugato è prodotto dal metabolismo fetale a livello di fegato, ghiandole surrenali e placenta. Parte dell’estriolo attraversa la placenta e può essere determinato nel sangue materno.
• L’inibina A è un ormone prodotto dalla placenta, la molecola è un dimero cioè è costituita da due subunità, infatti, può essere chiamata DIA o inibina A dimerica. I livelli nel sangue materno diminuiscono lentamente dalla 14 a alla 17 a settimana di gestazione per poi aumentare nuovamente.
Un bambino con un Difetto di Chiusura del Tubo Neurale ha una comunicazione con l’esterno a livello spinale, del cranio o della parete addominale. Questa condizione è frequentemente associata a elevati livelli di AFP nel sangue materno; gli altri marcatori non sono utili nella valutazione del rischio per questa malattia.
Nelle gestanti il cui feto è portatore del difetto cromosomico caratteristico della Sindrome di Down, i livelli di AFP e di estriolo non coniugato sono tendenzialmente bassi, mentre hCG e inibina A sono elevate.
Come si raccoglie il campione da analizzare?
Si effettua un prelievo di sangue venoso. I quattro esami possono essere effettuati utilizzando la stessa provetta di sangue.
Come viene utilizzato?
Quando viene prescritto?
Qual è il significato del risultato dell’esame?
Cos’altro si deve conoscere?
Come viene utilizzato?
Il Triplo Test è un test di screening precoce in gravidanza. Indica il rischio di avere un feto con anomalie come la Sindrome di Down o difetti del tubo neurale.
• Se l’AFP è elevata, il feto ha un maggior rischio di presentare un difetto del tubo neurale come la spina bifida o l’anencefalia.
• Il calcolo matematico considera i livelli di AFP, hCG, estriolo non coniugato e, qualche volta, di inibina A nella valutazione del rischio di anomalie cromosomiche. Inoltre vengono considerate anche caratteristiche della madre quali l’età, il peso, la razza e l’eventuale status diabetico. Il valore del rischio ottenuto è comparato a un cut-off: se il valore è maggiore del cut-off, il test è considerato positivo e il rischio aumentato.
Quando viene prescritto?
Il test viene richiesto tra la 15 a e 20a settimana di gestazione.
Qual è il significato del risultato dell’esame?
L’interpretazione del test dovrebbe essere fornita da un consulente genetista o da un medico che possa spiegare il significato del risultato e consigliare sulle scelte riguardanti il proseguimento della gravidanza. Se il test è positivo sono necessarie delle indagini di approfondimento, quali l’ecografia e probabilmente l’amniocentesi, per confermare l’eventuale diagnosi. Questo esame aiuta la donna e il suo medico a prendere decisioni sulla gestione della gravidanza.
Cos’altro si deve conoscere?
Questo è un test di screening. Non tutte le anomalie fetali vengono rilevate dal test. Tra tutte le donne che risultano positive al test solo un numero limitato avrà poi un bambino con un difetto del tubo neurale o un’anomalia cromosomica. Sono necessarie sempre indagini di approfondimento per diagnosticare queste anomalie nel feto. Gestazioni multiple (ad esempio bi o tri gemellari) possono causare elevati livelli di AFP. Il risultato dell’esame dipende inoltre da una accurata determinazione dell’età gestazionale del feto, infatti, se non è accurata il risultato può essere falsamente positivo o negativo.
In generale il rischio di avere un feto con Sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età materna. Circa il 40% delle donne con più di 35 anni possono risultare positive perché hanno un rischio relativo correlato all’età più elevato.
1. Cos’è la Sindrome di Down?
2. Cos’è un difetto del tubo neurale?
3. Cosa si può fare durante la gravidanza per prevenire un difetto del tubo neurale?
1. Cos’è la Sindrome di Down?
La Sindrome di Down è un’anomalia cromosomica nota anche come Trisomia 21. Le persone affette sono portatrici di una copia in più di una parte o di tutto il cromosoma 21. Molti bambini affetti hanno un ritardo di crescita e un deficit dello sviluppo intellettivo. Il rischio di Sindrome di Down aumenta con l’età materna, specialmente se la donna ha più di 40 anni.
2. Cos’è un difetto del tubo neurale?
Un difetto del tubo neurale è una grave malformazione neonatale: l’encefalo, la spina dorsale o le strutture soprastanti non sono completamente sviluppate. Ci sono tre tipi di difetti:
• Anencefalia: incompleto sviluppo dell’encefalo e del cranio.
• Encefalocele: erniazione del tessuto cerebrale attraverso un’apertura del cranio.
• Spina bifida: è il difetto più frequente, la spina dorsale non si chiude completamente durante le fasi precoci della gravidanza.
3. Cosa si può fare durante la gravidanza per prevenire un difetto del tubo neurale?
Si raccomanda che tutte le donne in gravidanza assumano 0.4 mg di acido folico al dì.
