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L’esame HLA si esegue in genere nell’ambito del trapianto d’organo, su individui  che si preparano a ricevere o a donare un organo. Il test è in grado di identificare i geni HLA (human leukocyte antigen) e gli antigeni ereditati e rileva gli anticorpi diretti contro gli antigeni HLA che potrebbero comportare un insuccesso nel trapianto; il test consente inoltre di identificare l’antigene HLA nelle piastrine dei donatori di sangue, per verificare la compatibilità trasfusionale.

Di solito vengono sottoposte al test le persone che dovranno sottoporsi ad un trapianto d’organo o di cellule staminali ematopoietiche. Prima del trapianto, i potenziali donatori vengono testati per valutare la compatibilità con uno specifico ricevente o per essere inseriti all’interno del registro nazionale trapianti.

 

Le trasfusioni piastriniche talvolta non hanno successo a causa della presenza di anticorpi HLA. Per migliorare la risposta, in questi casi, vengono accoppiati donatori e riceventi HLA-compatibili.

Un campione di sangue venoso 

 

Gli antigeni leucocitari umani (HLA, Human leukocyte antigens) sono proteine specializzate presenti sulla superficie di tutte le cellule dell’organismo, eccetto i globuli rossi. I geni HLA ereditati da un individuo sono responsabili dell’espressione di specifici antigeni HLA sulla superficie delle cellule. Il test, eseguito per verificare la compatibilità HLA, identifica i geni codificanti e gli antigeni HLA presenti sulla superficie delle cellule e gli anticorpi diretti verso gli altri antigeni HLA, eventualmente presenti.

 Negli esseri umani, i geni HLA sono localizzati in una regione del cromosoma 6 chiamata complesso maggiore di istocompatibilità (MHC, major histocompatibility complex). L’MCH gioca un ruolo fondamentale nel sistema immunitario, consentendogli di discriminare tra ciò che appartiene all’organismo stesso, il “self”, e ciò che è estraneo, il “non self”. Qualsiasi cellula riconosciuta come “non self” è in grado di innescare una risposta immunitaria, con conseguente produzione anche di anticorpi. Il test di ricerca degli anticorpi HLA viene pertanto eseguito su tutti i riceventi un organo trapiantato, così da rilevare la presenza di anticorpi che potrebbero attaccare gli antigeni HLA degli organi o tessuti del donatore. Questo esame viene eseguito anche in caso di trasfusioni piastriniche per rilevare la presenza di qualsiasi anticorpo che potrebbe attaccare le piastrine del donatore e inficiare la riuscita della trasfusione.

Nel caso di trapianto di cellule staminali ematopoietiche, i geni HLA del donatore e del ricevente devono essere gli stessi o molto simili, così da limitare il rischio di incompatibilità e quindi di graft-versus-host disease  (GVHD).

In caso di trapianto di organi solidi, come i reni, il cuore o i polmoni, è fondamentale la compatibilità AB0. Dopo aver verificato la compatibilità del gruppo sanguigno AB0, è importante poi verificare anche la compatibilità HLA tra donatore e ricevente. Diversamente dalla compatibilità AB0 però, la mancanza di compatibilità HLA è meno critica fintanto che il ricevente non sviluppa gli anticorpi diretti verso gli antigeni HLA del donatore. Il rischio di rigetto d’organo può essere quindi limitato somministrando al ricevente una terapia immunosoppressiva.

La ricerca di donatori e riceventi compatibili può essere difficile. Questo in parte è dovuto al fatto che il gene HLA è polimorfico, ossia esiste in moltissime varianti, chiamate alleli. Inoltre, sul cromosoma 6 sono presenti più di 200 geni che costituiscono la famiglia dei geni HLA. Considerando le tantissime possibili combinazioni e tanti alleli del gene HLA, la ricerca di una compatibilità donatore-ricevente può essere molto complessa, in modo particolare quando il ricevente possiede già degli anticorpi anti-HLA.

Tuttavia, i geni HLA sono localizzati vicini e vengono ereditati insieme sotto forma di aplotipi: ciascuna persona eredita un aplotipo da ciascun genitore. Questo è il motivo per il quale è molto più probabile che i familiari siano HLA compatibili. Spesso i parenti di un ricevente sono i migliori donatori.