Sinonimi: G6PDH
Significato clinico
La G6PDH è un enzima coinvolto nel catabolismo del glucosio attraverso il cosiddetto shunt degli esomonofosfati. La carenza di questo enzima, determinata su base genetica, è alla base di crisi emolitiche che seguono all’ingestione di alcune classi di farmaci e di alimenti (favismo).
Indicazioni cliniche
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.
Tipo di campione
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Preparazione
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno 30 minuti. Il paziente non deve essere stato sottoposto a recente trasfusione.
Note
L’attività dell’enzima è più alta nei giovani. La deficienza enzimatica è solitamente di difficile riscontro nelle femmine eterozigoti e successivamente ad un crisi emolitica.
