Significato clinico
Le microdelezioni del cromosoma Y sono la seconda causa genetica più frequente di fallimento della spermatogenesi in uomini infertili. L’incidenza di tali microdelezioni nei soggetti infertili è di circa il 2-10%.
La porzione di regione maschio-specifica sul cromosoma Y (MSY), in cui mappano le delezioni, è stata suddivisa in tre regioni chiamate rispettivamente AZFa, AZFb, AZFc (dove AZF sta per Azoospermia Factor). Le microdelezioni coinvolgono più frequentemente la regione AZFc (circa 80%). L’analisi di tali microdelezioni ha assunto negli ultimi anni una grande importanza nella diagnostica del soggetto infertile.
Indicazioni cliniche
Infertilità da azo-oligospermia
Tipo di campione
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Preparazione
Non occorre il digiuno
