Celiachia, determinazione rischio genetico

Significato clinico
La malattia celiaca oggi non si presenta più come una patologia monomorfica e rara ma come un quadro clinico polimorfo da sensibilità al glutine presente in molte patologie autoimmuni e non. Studi recenti hanno segnalato l’esistenza di una possibile associazione tra l’enteropatia da glutine e manifestazioni cliniche relative al sistema riproduttivo (sterilità, aborti ricorrenti, oligo/azospermia), disturbi neurologici (epilessia, parestesie, neuropatia periferica, demenza presenile, patologia cerebellare) e altro (dermatite erpetiforme, tiroidite autoimmune, alopecia).
Screening di massa hanno evidenziato un’intolleranza al glutine geneticamente determinata nell’1% della popolazione.
Numerosi autori hanno dimostrato che gli HLA di classe II DQ2 e DQ8 sono presenti in oltre il 90% dei soggetti celiaci, a fronte di una frequenza, nella popolazione generale, pari a circa il 25%. La presenza di questi aplotipi, indagata dal test genetico, è sufficiente per definire il rischio di un soggetto a manifestare la malattia e quindi la necessità o meno di essere indirizzato al successivo iter diagnostico (test sierologici e biopsia intestinale, esame ovviamente invasivo) atto a formalizzare la diagnosi.
L’assenza, rilevata dal test genetico, degli aplotipi DQ2 e DQ8 ha invece un elevato, se non assoluto, valore predittivo negativo nella diagnosi di celiachia in quanto riduce al 2% la possibilità di sviluppare celiachia.