Ace

Che cosa viene testato?

L’enzima che converte l’angiotensina (ACE) è prodotto dalle cellule endoteliali per regolare la pressione sanguigna. È un enzima che catalizza la conversione dell’angiotensina I (una proteina inattiva) in angiotensiana II che funziona da vasopressore, provocando la costrizione delle arterie, rendendole temporaneamente più piccole, e aumentando la pressione del sangue in esso contenuto. L’ACE è prodotto in tutto l’organismo ma è concentrato in modo particolare nel polmone. Si ritrova a concentrazioni elevate nei soggetti con meno di 20 anni, dopo i 20 anni le concentrazioni scendono e si stabilizzano ad un livello inferiore.

Elevati livelli di ACE sono a volte secreti dalle cellule ai margini esterni del granuloma. I granulomi sono piccole masse di tessuto simil-tumorale composti da cellule infiammatorie, immunitarie e fibrose che creano dei rigonfiamenti sottocutanei e in altre parti del corpo. Sono una caratteristica peculiare della sarcoidosi, una patologia sistemica di origine sconosciuta che spesso colpisce i polmoni, ma che può colpire qualsiasi altro organo incluso l’occhio, la pelle, i nervi, il fegato e il cuore. I livelli di ACE spesso aumentano quando si sviluppano i granulomi. Circa il 50-80% dei pazienti con sarcoidosi attiva hanno livelli di ACE elevati che si alzano ed abbassano seguendo l’andamento della malattia. Granulomi, fibrosi ed elevati livelli di ACE sono eventi che si possono ritrovare in altre patologie quali ad esempio la lebbra e la tubercolosi (i granulomi si formano attorni al locus di infezione batterica) e in seguito all’esposizione di veleni irritanti quali berillio, asbesto e silicone. (secondo le attuali norme che regolano le attività lavorative, queste ultime cause sono piuttosto rare).

Come raccogliere il campione da testare?
Un campione di sangue si ottiene con il prelievo dalla vena cubitale.

Quando viene usato?
Quando viene richiesto?
Che cosa significa il risultato?
C’è qualcos’altro che devo sapere?

Quando viene usato?
L’ACE è principalmente utilizzato per diagnosticare e per monitorare la sarcoidosi. Viene spesso richiesto quando sono presenti alcuni sintomi cronici che potrebbero ricondurre alla sarcoidosi. L’ACE è elevato nel 50-80% dei pazienti con sarcoidosi attiva. Se è elevato in fase iniziale della malattia, si richiederanno dei controlli periodici per monitorare il corso della malattia e l’efficacia del trattamento corticosteroideo.

Quando viene richiesto?
L’ACE viene richiesto quando sono presenti segni o sintomi come granulomi, tosse cronica, respiro affannato, occhi arrossati e/o dolori articolari che potrebbero essere correlati alla sarcoidosi o ad un’altra patologia. Questo si riscontra più frequentemente nei soggetti tra 20 e 40 anni. Il vostro medico curante potrebbe richiedere l’ACE insieme ad altri esami quali una coltura dell’escreato per rivelare batteri acido resistenti (AFB) (test per ricercare infezioni da funghi e micobatteri), al fine di differenziare tra la sarcoidosi e altre patologie granulomatose.
Se vi è stata diagnosticata la sarcoidosi, e i vostri livelli iniziali di ACE sono elevati, il vostro medico curante potrebbe richiedere la valutazione dell’ACE ad intervalli di tempo regolari per valutare il loro cambiamento e quindi l’andamento della malattia.

Che cosa significa il risultato?
Se avete ha meno di 20 anni, i valori elevati di ACE sono frequenti, e non significativi. Se avete più di 20 anni i livelli plasmatici di ACE non sono da considerarsi degli indicatori specifici. Non indicano il perchè sono elevati, o quale organo/sistema sia coinvolto e con che gravità. L’ACE non causa granulomi ma è spesso indice della loro presenza.
Se i livelli di ACE sono elevati, se altre patologie sono state escluse, e se presentate i segni clinici della sarcoidosi, è probabile che abbiate la sarcoidosi in fase attiva. Nel 20-50% dei casi la sarcoidosi si manifesta senza che i livelli di ACE aumentino. Questo potrebbe verificarsi nel caso in cui la patologia sia in stato inattivo, o che sia stata posta una diagnosi precoce di sarcoidosi in cui i livelli plasmatici non sono ancora aumentati, o che le cellule non secernono elevate quantità di ACE. I livelli di ACE si trovano raramente elevati nei casi di sarcoidosi cronica.
Ciò che è importante valutare nella sarcoidosi sono i valori iniziali di ACE e valutare se questi decrescano in maniera spontanea o in risposta alla terapia. Il declino dei livelli generalmente indica una prognosi favorevole. L’elevazione dei livelli, d’altro canto, potrebbe indicare sia un processo patologico in fase iniziale che una patologia attiva non rispondente al trattamento.

C’è qualcos’altro che devo sapere?
L’ACE converte l’angiotensina I in angiotensina II ed è un processo fisiologico del nostro organismo. Questo è il bersaglio di alcuni farmaci, gli ACE inibitori, che sono utilizzati nel trattamento dell’ipertensione e nel diabete. Questi farmaci bloccano la conversione e fanno si che i vasi restino più dilatati e che la pressione arteriosa rimanga più bassa. Gli ACE inibitori sono utili nel controllare la pressione arteriosa ma non vengono tenuti in considerazione nei test dell’ACE: l’assunzione di questi farmaci potrebbe interferire con i risultati del test per l’ACE richiesto per altri motivi.
L’emolisi (la rottura dei globuli rossi) e l’iperlipidemia (l’eccesso di lipidi) nel campione potrebbero falsare i risultati, abbassandoli. Livelli diminuiti di ACE si possono verificare anche nei seguenti pazienti:

• broncopneumopatia cronica ostruttiva BPCO
• fibrosi cistica
• enfisema
• cancro polmonare
• denutrizione
• terapia steroidea
• ipertiroidismo

I livelli di ACE sono stati ritrovati moderatamente elevati in molte patologie quali:

• infezioni da HIV
• alcune infezioni da funghi
• diabete mellito
• ipertiroidismo
• linfoma
• cirrosi alcolica
• malattia di Gaucher (una rara patologia ereditaria del metabolismo lipidico)

Il dosaggio dell’ACE  non viene impiegato di routine nella diagnosi e monitoraggio di queste patologie (non è stata dimostrata la sua utilità clinica

1. Quali altri tests vengono utilizzati nella diagnosi di sarcoidosi?
2. Quale è l’eziologia della sarcoidosi?
3. Quale è la prognosi a lungo termine?
1. Quali altri tests vengono utilizzati nella diagnosi di sarcoidosi?
Un certo numero di tetst possono essere richiesti sia per la diagnosi che per determinare il grado di coivolgimento dell’organo in questione.
Tra i tests di laboratorio si ricorre al dosaggio degli enzimi epatici, all’emocromo, al dosaggio del calcio serico ed urinario.
Altri esami includono: esame clinico per le lesioni della cute, prove di funzionalità respiratoria (il coinvolgimento anche parziale del polmone nella sarcoidosi è presente nel 90% della malattia), broncoscopia (con l’utilizzo di un endoscopio fine e flessibile si può indagare in profondità il polmone ed eseguire biopsie), radiografia del torace, scintigrafia con gallio (l’elemento radioattivo fornisce informazioni sulla valutazione dell’infiammazione). Possono essere necessarie biopsie della cute, del polmone, dei linfonodi e talvolta del fegato; è necessario anche un esame oculistico.

2. Quale è l’eziologia della sarcoidosi?
La causa della malattia non è ben conosciuta, non è contagiosa ed è una patologia infiammatoria che coinvolge il sistema immunitario. Inoltre sembra essere supportata sia da una componente genetica che ambientale. Si riscontra sia in consanguinei che non consanguinei nella stessa area geografica. Negli Stati Uniti l’incidenza è di 10-40 individui per 100.000 e la maggior parte di essi ha un’età compresa tra i 20 ed i 40 anni. Negli Stati Uniti e nei Caraibi la sarcoidosi è più comune tra gli afro-americani mentre nel mondo circa l’80% dei malati è di razza bianca. E’ una patologia relativamente comune in Scandinavia ed Irlanda del Nord ma rara in Cina, Africa e Giappone. A causa delle migrazioni gli individui che si spostano da una zona a bassa prevalenza ad una a alta tendono ad assumere il rischio di quest’ultima.

3. Quale è la prognosi alungo termine?
La maggioranza dei pazienti affetti da sarcoidosi guariscono in un periodo che varia da parecchi mesi ad un paio di anni, ma alcuni porteranno una cicatrice permanente nei loro polmoni. La diagnosi precoce è utile per accelerare la cura sebbene in molti casi la risoluzione sia spontanea.